exercice génétique humaine arbre généalogique pdf

By 1 décembre 2020Non classé

Chapitre 10 : Les activités cérébrales et la motricité volontaire, IV. Maladie congénitale : maladie déjà présente à la naissance d'un enfant ; elle peut être héréditaire ou avoir été transmise par la mère pendant la grossesse. Chapitre 12 : La régulation de la glycémie et de la pression artérielle, V. PARTIE V : EVOLUTION DE LA TERRE ET DU MONDE VIVANT, 12. 11) Déterminer si le mode de transmission de la maladie est récessif ou dominant. (hétérozygote); seuls les garçons sont affectés par cette maladie : c’est une maladie gonosomale. :�>�& uͨ< ����C�+��z��*X!����h@_�V8��B����W �U}�־�,�%.��]������t�]�M�`�ykμ�?y�t�X�\Q��0�-f��T,�����+���)���H�K�j�3�+�5���f�N֓�ʷ�P�®�u�3M�i�ݸ`����X]�c����fȒ��M�$sp���&8�����dHv=�,�KB7#>|F�����r�w*�E4k1k)gq���$����:)k��G �"ۅP��v���*éxAeJR�G�>H" $�]�R@yH!�.���r>)�˦u���Y�Y�cvYV��*���}�� ��\��@�'��4���[��i@y�!�1�%�ۈm����{�nt� �J�LW�X���2�e��z�aUԜ��W�����1�x�M���O[��Lk�+�e��K�$֯����M^Ŷ"|D�l Dans les cas des grossesses à risques, il est aujourd’hui possible, le médecin réalise un examen médical avant la naissance de l’enfant dans le but de détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques ou géniques : c’est le diagnostic anténatal ou prénatal. • Les maladies héréditaires sont dues à l'apparition d'un allèle anormal, appelé allèle morbide, qui ne peut pas produire le polypeptide codé par le gène. Localisation de l’information génétique Activité 3 : Emettre des hypothèses sur la localisation des informations génétiques et les valider en utilisant des documents. Précurseur (P)                                              Tyrosine                                              Mélanine, Chaque réaction est catalysée par une enzyme (E1 ou E2). Retrouvez le nouveau programme à la rentrée. Le génotype d'un individu s'écrit en indiquant les deux allèles qu'il porte, que ceux-ci soient dominants ou récessifs. Message envoyé avec ����B�C���_^�boI��C(�Q���u�\B�= �-�1 T7� L’arbre généalogique suite à l’analyse génétique approfondie. Allèles codominants : allèles qui s'expriment ensemble chez l'individu hétérozygote, et qui donnent un phénotype intermédiaire par rapport au phénotype donné par chaque allèle. Les divisions cellulaires 83 % TS : des exercices de génétique corrigés. %PDF-1.5 Chapitre 7 : Le déroulement de la réponse immunitaire, III. Dans un arbre généalogique, les conventions suivantes sont adoptées : En génétique, on est souvent amené à calculer les fréquences attendus, le risque de naissance d’un enfant porteur d’un génotype ou d’un phénotype particulier. • Une analyse rigoureuse, individu par individu le plus souvent, de l'arbre généalogique d'une famille touchée par une maladie héréditaire permet dans de nombreux cas d'en retrouver le mode de transmission. Dans un arbre généalogique, les conventions suivantes sont adoptées : CALCUL DES RISQUES . • Les allèles dominants et codominants sont représentés par une majuscule, les allèles récessifs par une minuscule. SVT Tle D Tome 1 Copyright © by Collectif d'enseignants camerounais. ... Arbre généalogique Page. Ces évènements ne sont pas affectés les uns par les autres. Une femme de vision normale dont le père est daltonien (maladie héréditaire récessive, caractérisée par un défaut de vision des couleurs, et qui est due à la mutation d'un gène localisé sur le chromosome X) se marie avec un homme dont le père est aussi daltonien. D’après SVT Spécialité terminale Nathan 2020 • L'analyse d'un arbre généalogique permet de mettre en évidence les modes de transmission autosomique, gonosomique, récessif ou dominant des maladies héréditaires. On peut par exemple employer la méthode ci-dessus, dont on doit respecter la chronologie des étapes. On observe aussi un faible développement de la pilosité et des facultés intellectuelles ; – La trisomie XYY qui affecte un homme sur 500 ; le malade est très agressif mais fertile ; – La trisomie XXX qui touche une fille sur 500 ; le malade a des ovaires normaux et donc fertile. <> Autre série d’exemples. Les individus de groupe sanguin [AB] produisent les deux polypeptides A et B. Les individus de groupe sanguin [O] ne produiront ici aucun polypeptide (O signifie ici zéro, pour absence de polypeptide). L’idiotie phénylpyruvique est une maladie héréditaire dont sont atteints plusieurs membres d’une famille, dont voici l’arbre généalogique : - L’allèle responsable de ce trouble héréditaire est-il dominant ou récessif ? Cette analyse consiste à rechercher tout d'abord le comportement de l'allèle morbide, puis le type de chromosome qui le porte. stream Cette absence vient du fait que les réactions qui aboutissent à sa synthèse sont bloquées par l’absence d’une enzyme: la phénol-oxydase qui transforme la tyrosine (acide aminé) en mélanine. Les maladies portées par X touchent donc surtout les garçons. • Le phénotype correspond à la présence du polypeptide produit par la cellule à partir du message génétique porté par le ou les allèle(s) du gène concerné. Gonosome : chromosome sexuel, X ou Y, dont la combinaison détermine le sexe féminin (XX) ou masculin (XY) de l'individu. CUEEP - Grain Génétique Humaine - 6 - Biolo g ie II. succès ! 2 0 obj Ils permettent de réaliser la synthèse de la même protéine. Le père va transmettre le chromosome X porteur de l'allèle morbide à toutes ses filles, et la mère va transmettre le chromosome X porteur de l'allèle morbide à 50 % de ses filles, qui seront malades. D’après SVT Spécialité terminale Bordas 2020 3. ), les lignes verticales relient les individus à leurs ascendants et descendants. Associées au brassage des gènes au moment de la reproduction, ces mutations contribuent à la biodiversité humaine. Exemple 1 : quelle est la probabilité de transmission d'une maladie autosomique récessive, quand les deux parents sont porteurs sains de l'allèle morbide ? II. … L’otospongiose est une maladie héréditaire qui engendre une surdité progressive chez l’adulte. La limitation de la fréquence de certaines maladies géniques dans la population; La prédiction des naissances à risque dans certaines familles. Le document 4 représente l'arbre généalogique d'une famille dans laquelle sévit une - thalassémie sous ses deux formes, mineure et majeure. Montrer l’intérêt de cette analyse génétique. activite-1-caracteres-propres-et-individuels, Chapitre 5 : Le patrimoine génétique des êtres vivants, II. D’après SVT Spécialité terminale Nathan 2020 Associé à la médecine, les techniques utilisées en génétique humaine permettent de : – prévenir l’apparition de certaines maladies (médecine préventive) ; – prévoir c’est-à-dire identifier les sujets à risque (médecine prédictive). p��v��y�}���b���dJ2m��M�&�����?�py�Xw�dE^���Z��ɧ�-�x�j�Z�~����yz�!�/�|U�˗/ɫ7�ɫ�����a���]��/#*˨��j4�y�d���|~�Gc1���ѯ��Nj�[�Q��=>�P��8d=��t!�T]Yۡ�2��|D�#�#ڥ��4kӛu֥�)(�DPd�G������h��^�� �ZVe�r�dci�%1�P�Kt�%벴-~�*�1\R��������w��̓I�j�����F�c�8�S��|>��I�/k�e��ݺ\���~���U&���SX/���X��pa,3G������ �Bi�ӄQNӋ��;@������v�� �v�6c�Mryл*��aHU��>]��z8�a1����|�O>��)��c4���,��a�Hf�eM�������^,��k�����0@�n� iI����4Z���9�+!�rX|�Kx뿣f˘����=�Jé���ϣc5�:��|���)34"���2w,����ޤS�3j6ʿ�. Dans le cas d'une maladie récessive portée par X, quand le père est malade et la mère porteur sain de l'allèle morbide, quelle est la probabilité d'avoir une fille malade ? Les deux autres phénotypes ne peuvent résulter que d'un seul génotype. En fonction des cas, on utilise soit la règle de sommation, soit la règle multiplication soit alors les deux règles à la fois. Doc2. L’hémophilie est une  maladie héréditaire du sang, caractérisée par une insuffisance de la coagulation plasmatique responsable de saignements excessifs, spontanés ou se produisant à l’occasion de traumatismes minimes. L’arbre généalogique ci-dessous montre la transmission des groupes sanguin du système ABO dans une famille. L’hémophilie se transmet selon un mode identique à la myopathie de Duchenne. ��z��衇�ԩ�o�c�=��-���5{=i>�6_65�Y��km������Dtz���s�L�~jg���)���ۚ����7�?b�ښY�ߧW=d՗��&-��m�r(��R��Zd�n��vS�ww����yP�^��:!�u��Q���m~�Zɞ��C�c� ��3�V/ ��>�"p��^�s���N�%? Le vocabulaire de génétique (exercice) ... Biotechnologies et génétique humaine Révolution technologique des années 70 Biologie moléculaire et applications. Autre série d’exemples. Les modifications du nombre de chromosomes sont révélées par l’absence ou la présence d’un ou de plusieurs chromosomes dans le caryotype. Ces pages sont destinées plus particulièrement aux élèves de Terminale S qui, dans le cadre du programme de Sciences de la Vie et de la Terre, étudient l'hérédité humaine. Exercices de génétique humaine. Les divisions cellulaires 83 % TS : des exercices de génétique corrigés. TRANSMISSION DES MALADIES HEREDITAIRES De nombreuses maladies ou malformations ayant une cause génétique, l’examen des arbres généalogiques des familles qui en sont atteintes représente également un bon … quelle est le risque que deux bébés quelconques soient des garçons? <> Une maladie génétique résulte du dysfonctionnement d'un ou plusieurs gènes. L'assistance scolaire personnalisée utilise des cookies pour vous offrir le meilleur service On peut classer ces termes en quatre catégories. Expliquer à l’aide de ces données cette généalogie. (échiquier de croisement). Il y a 50 % de chance qu'un garçon soit sain, et 100 % de chance qu'une fille soit saine. • Un phénotype se note entre crochets, un génotype avec les deux allèles séparés par une double barre. En génétique, on est souvent amené à calculer les fréquences attendus, le risque de naissance d’un enfant porteur d’un génotype ou d’un phénotype particulier. * l’amniocentèse : prélèvement de liquide amniotique). • On voit que les phénotypes des groupes sanguins [A] et [B] peuvent résulter de deux génotypes différents : les individus hétérozygotes ne produiront que le polypeptide de l'allèle dominant. • On sait que les allèles A et B sont codominants entre eux, et dominants vis-à-vis de l'allèle O, qui est donc récessif. Exercice Hérédité humaine Fichier. L'arbre ci-dessous représente une famille dans laquelle les quatre groupes : A, B, AB et O sont présents. endobj * cordocentèse : prélèvement du sang fœtal dans le cordon ombilical à partir de la dix-septième semaine de grossesse ; * choriocentèse : prélèvement des villosités choriales (parties du placenta, formées par les cellules du fœtus) dès la huitième semaine de grossesse ; * l’établissement d’un caryotype de la cellule fœtale :pour la détection des aberrations chromosomiques ; * la recherche des substances typiques d’un trouble du métabolisme pour la détection des anomalies du métabolisme ; * les examens biochimiques (électrophorèse) et des sondages de la molécule d’ADN pour la détection des anomalies génétiques. Le support de l’information génétique : les chromosomes. • On peut évaluer la probabilité de transmission d'une maladie héréditaire à sa descendance grâce à un échiquier de croisement. Attention, les contenus proposés correspondent au programme 2019-2020. Exercice 3 : L’albinisme L'arbre généalogique ci-dessous montre la transmission de l'albinisme dans une famille. la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux d’où le nom de trisomie 21 ; un repli vertical de la paupière ou épicanthus ; des anomalies des plis des paumes des mains ; un faible développement musculaire, intellectuelle et une petite taille ; une espérance de vie dépassant rarement 30 ans. Chaque individu a des caractéristiques génétiques qui lui sont propres et qui permettent une identification sans aucun doute possible (mis à part les vrais jumeaux, qui sont génétiquement identiques). Activité 2 : Utiliser un arbre généalogique pour comprendre la transmission de certains caractères. ( P= 1/2 x 1/2 = 1/4), Ces deux règles sont souvent combinées pour certaines probabilités. l’analyse de la peau du sujet II2 montre une concentration excessive en tyrosine; celle du sujet II3 montre une concentration anormalement basse. PARTIE IV : LES REGULATIONS HORMONALES ET NERVEUSES, 10. Dans la deuxième forme, l’hémophilie B, c’est le facteur IX qui est absent. Si l’un de ces gamètes anormaux féconde avec un gamète normal, le caryotype du zygote obtenu sera anormal ; il peut s’agit de cas de trisomie ou de monosomie. 4-Annexes spécifiques . Les allèles sont séparés par un double trait oblique qui symbolise les deux chromosomes de la paire. • L'étude génétique des espèces a demandé l'élaboration d'un vocabulaire spécifique très peu employé (et parfois à mauvais escient) dans le langage courant. activite-2-arbre-genealogique . Un allèle dominant ou codominant sera noté en majuscule. Quelle est la probabilité pour une maladie autosomique récessive, de donner naissance à un enfant malade, lorsqu'un des deux parents est porteur sain, l'autre sain ? 2- Les monosomies : cas de la monosomie X ou syndrome de Turner. – La trisomie 21 ou mongolisme ou syndrome de Down : la maladie frappe 1 enfant sur 700 dans le monde. Le diagnostic des anomalies chromosomiques repose sur l’analyse comparée des caryotypes des cellules humaines. le gène responsable est porté par la portion propre du chromosome X ; les parents des enfants malades ne présente aucun trouble apparent, mais le plus souvent, les enquêtes révèlent l’existence de la maladie dans la famille de la mère : la maladie est donc récessive. les hommes hémophiles peuvent avoir une descendance ; Donner le génotype des individus II2 et II5 et III3. %���� Allèle morbide : allèle responsable d'une pathologie ; Homozygote : se dit d'un individu dont les deux allèles d'un même gène sont identiques. 3. Des parents souffrant d’otospongiose ont deux enfants. les filles sont les seules atteintes par la maladie. Chapitre 3 : La diversité génétique des populations. Exemple 2 : quel est la probabilité de transmission d'une maladie récessive portée par X, quand la mère est porteur sain et le père sain ? Créez un site Web ou un blog gratuitement sur WordPress.com. l’albinisme se rencontre indifféremment dans les deux sexes. ... L’arbre généalogique suivant concerne une famille dont certains membres sont atteints de … 2. C'est une maladie autosomique car elle est déterminée par un gène porté par un autosome. Enjoy the videos and music you love, upload original content, and share it all with friends, family, and the world on YouTube. Cellule sexuelle ou gamète : cellule reproductrice, pourvu de seulement 23 chromosome contre 46 pour les cellules classiques. L’hémophilie est liée à une quantité insuffisante ou nulle de certains des facteurs de la coagulation, protéines du plasma sanguin, indispensables à la formation du caillot. On peut donc classer les génotypes possibles en fonction des phénotypes obtenus. Quelles sont les caractéristiques des différents allèles d'un gène ? Un autre couple présentant le même phénotype donne des enfants dont certains sont noirs et d’autres albinos. La maladie affecte une fille sur 10 000 et se caractérise par les signes suivants : – absence de caractères sexuels secondaires; L’observation du caryotype montre la présence d’un seul chromosome sexuel X au lieu de deux d’où le nom de monosomie X (2n = 45 chromosomes). Les lignes horizontales relient des individus de même génération (fratrie, conjoints, etc. Le phénotype s'exprime entre crochets : [sain], [malade] par exemple. Préciser l’ériture utilisée pour les allèles. Locus : localisation précise d'un gène sur un chromosome ; un gène donné se situe toujours sur le même locus du même chromosome. • Un arbre généalogique permet de montrer comment un phénotype donné peut résulter de différents génotypes, et de déterminer le génotype d'un individu donné. Doc2. Evaluer le risque pour que le couple III4 et III5 ait un autre garçon malade ; une fille malade ; une fille vectrice. (. L’arbre généalogique suivant se rapporte à la transmission de deux maladies héréditaires : l’hémophilie et le daltonisme (anomalie de la vision des couleurs). en séparant les allèles avec une double barre. Toutefois, 50 % des filles portent l'allèle malade et pourront le transmettre à leur descendance. Justifiez. Les gènes humains ont en effet subi au cours de l'évolution de nombreuses modifications, les mutations, souvent infimes et sans conséquences pour les individus. Une maladie dont le gène concerné est situé sur le chromosome X : Les individus des deux sexes sont pourvus de chromosomes X, mais comme les maladies concernées sont en général récessives, les femmes malades doivent avoir reçu l'allèle morbide de leurs deux parents, ce qui est possible mais rare. 68 % 1 ES vers la terminale Thème 1 : science climat et société 64 Exercice d'application 5 p217 (à compléter dans le PDF) TP2 - La dynamique des écosystèmes Chapitre 2 - L'Humanité et les écosystèmes. ont toujours le même phénotype car l'allèle récessif ne s'exprime pas. Ils occupent le même locus du même chromosome. II. Vous avez repéré une erreur, une faute d'orthographe, une réponse erronée... Signalez-nous la et nous nous chargerons de la corriger. Montrer l’intérêt de cette analyse génétique. Par exemple dans une famille le fait que le fait que les trois premier nés soient des filles n’affecte pas la probabilité du quatrième enfant d’être une fille qui est 1/2. Chapitre 9 : Le fonctionnement des neurones, 9. Les allèles d'un même gène sont au même locus sur deux chromosomes homologues. l’albinisme est dû à l’absence d’un pigment noire dans le peau. • Pour chaque gène, un enfant reçoit un allèle paternel et un allèle maternel, sur les deux allèles que portent chacun des parents. Un couple dont le marie est noir et la femme albinos donne des enfants tous noirs. Génétique humaine Page. Maladie héréditaire : maladie transmissible à la descendance par l'intermédiaire des cellules sexuelles. 5. L’hémophilie A, observée chez 80 % des hémophiles, est engendrée par l’absence du facteur VIII. Exemple: la probabilité pour que deux enfants soient un garçon et une fille est la probabilité pour que le premier soit un garçon et le deuxième une fille ou le premier une fille et le deuxième un garçon     ( P = 1/2 x 1/2 + 1/2 x 1/2). Les anomalies chromosomiques sont des altérations de la morphologie d’un chromosome (translocation, délétion, duplication, inversion) ou du nombre de chromosomes (monosomie, trisomie, polysomie, aneuploïdie,…). Exercice 5 L'arbre généalogique du document 4 se rapporte à la transmission d'une maladie héréditaire : I'hémophilie, qui se manifeste par des anomalies de la coagulation du sang. Chapitre 11 : La régulation du taux des hormones sexuelles chez l’homme et chez la femme, 11. La synthèse de ce pigment est l’aboutissement d’au moins deux réactions chimique formant une séquence: Les individus A sont-ils homozygotes ou hétérozygotes? L’altération de la morphologie d’un chromosome est révélée par la technique de banding qui est une technique de coloration des chromosomes métaphasiques permettant de faire apparaître des bandes claires et sombres caractéristiques de chaque chromosome. [PDF] Genetique Humaine Pdf | latest. 1. endobj III. L’arbre généalogique suivant met en évidence un certain nombre de faits communs aux familles où sont nés des enfants myopathes : – Déterminer le mode de transmission et les génotypes des membres de la famille. La phénylcétonurie est une maladie autosomique parce que : La phénylcétonurie se manifeste aussi bien chez les garçons que les filles. Chapitre 1 : Les mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et chez les Spermaphytes. PARTIE III : QUELQUES ASPECTS DU FONCTIONNEMENT DES CENTRES NERVEUX, 8. – La trisomie 18 caractérisée par des malformations du crâne, de la face, des pieds, des viscères (cœur, reins) ; le sujet meurt avant l’âge d’un an ; – La trisomie 13 caractérisée par la malformation des yeux, du cerveau, du système circulatoire ; – La trisomie XXY ou syndrome de Klinefelter, qui affecte un homme sur 850, et se caractérise par la stérilité à cause de l’atrophie des gamètes et l’incapacité de produire des gamètes. En effet, on constate que les individus Choisissez une maladie et déterminez son mode de transmission d'après l'analyse de l'arbre généalogique proposé. (II2: E1//E1 e2//e2 ou E1//e1 e2//e2; II3: e1//e1 E2//E2 ou e1//e1 E2//e2). ��-v�Yt6��Eg.4�� (��+$��E��%�0��^�UηU��6��4D9�s�!���}�ءPg��ܡ�Y˔���}�]�?��d�ݳҊ��CKu`,';cc��0��=|�SI�Qq��L�9-��Nrڀ�� ��.W��A��ʺ�|��dzo��gV�Ġ��0VI�4�pp+�e����VIPK�g8���[d�E��o��γ5�u����0G�ՇX�A3�'�����C��I��=��cpV5lk�+��O�������x�=�#��A�\c�����E>�}G�YuX���. L'albinisme est due à une absence totale de mélanine dans la peau, le système pileux et les yeux. 3 0 obj L’arbre généalogique suite à l’analyse génétique approfondie. Toutefois : PROBLEME : TRANSMISSION DE L’HEMOPHILIE ET DU DALTONISME. Les sujets atteints de cet albinisme Expliquer le mécanisme de transmission de gènes chez l’homme ; Identifier les caryotypes des individus présentant des anomalies ou aberrations chromosomiques ; Relever la nécessité des examens prénuptiaux et prénataux dans la prévention des maladies héréditaires. Comme l'allèle O est récessif et ne s'exprime qu'à l'état homozygote, le génotype de l'. • Les individus des deux sexes sont pourvus de chromosomes X, mais comme les maladies concernées sont en général récessives, les femmes malades doivent avoir reçu l'allèle morbide de leurs deux parents, ce qui est possible mais rare. Chromosomes homologues : autosomes qui présentent les mêmes gènes, et appartiennent donc à la même paire. Elle s’utilise pour combiner les probabilités d’évènement qui sont mutuellement exclusifs. D’après SVT Spécialité terminale Bordas 2020 3. �� elle est déterminée par un gène portée par un autosome. Concluez (maladie autosomale); l’albinisme est-il déterminé par un gène dominant ou récessif (récessif parce que les parents apparemment sains donnent des enfants malades); Écrivez les génotypes des parents et des enfants pour chaque cas. La probabilité de transmission d'une maladie héréditaire est évaluée grâce à un échiquier de croisement, qui montre les conséquences de toutes les associations possibles des allèles parentaux. Le diagnostic repose sur les étapes suivantes : – Le prélèvement le plus tôt possible des tissus embryonnaires par des techniques variées : – La détection de l’anomalie héréditaire : à travers des recherches variées : La génétique humaine a pour but actuel d’étudier les maladies héréditaires et les anomalies chromosomiques. Le patrimoine génétique de l'espèce humaine est maintenant connu : on sait quels sont les gènes présents dans notre ADN (on rappelle qu'un gène est une séquence d'ADN qui permet à la cellule de produire un polypeptide). �(���[x�gS������7���=A�,����)��湬*o��g ��-E���tf�v�7cy?��'�(�*q)g(s��y�͘�Gi(�P�(V=�l���jR�z/�!P X��9B�;�ϷE1'+������s�j,y�O�X�e�f*�j4��qԜZ@yh!�I�฾��+��`�J��s���攛�� On recherche le génotype de chaque individu. 4 0 obj En revanche, les hommes doivent recevoir seulement un allèle morbide de leur mère (leur père leur transmet le chromosome Y), ce qui est beaucoup plus fréquent. Dans le cas contraire, ils auront des phénotypes différents. Chapitre 1 Diversité et stabilité génétique des êtres vivants, Chapitre 2 Division cellulaire, fécondation et maintien de la biodiversité, Chapitre 3 Relations de parentés et évolution, Chapitre 4 Le renouvellement des êtres vivants au cours des temps géologiques, Chapitre 5 Les mécanismes à l’origine de l’évolution des êtres vivants, Thème 2 Corps humain et santé: immunologie, Chapitre 6: Le monde microbien et la santé, Thème 3 Planète Terre, environnement et action humaine, Thème 1 Planète Terre, environnement et action humaine, Chapitre 2 La Terre un ensemble de plaques: la tectonique des plaques, Chapitre 3: Un ressource naturelle: la charbon, Thème 2 Le vivant et son évolution: la reproduction, Chapitre 4 La reproduction des êtres vivants, Chapitre 5 Le patrimoine génétique des êtres vivants, Thème 3 le corps humain et la santé: la reproduction, Thème 1 La Planète Terre, l’environnement et l’action humaine, Chapitre 1 Le système solaire, les planètes et histoire de la Terre, Chapitre 2 Phénomènes météo et climatologiques, Chapitre 3 Activité musculaire et besoins en énergie, Chapitre 4 Le fonctionnement de l’appareil respiratoire et cardiovasculaire, Chapitre 5 Capacités et limites de l’organisme, Chapitre 6 Le fonctionnement du système nerveux, Chapitre 5 Les mécanismes à l'origine de l'évolution des êtres vivants, Chapitre 6 Le monde microbien et la santé, Thème 1 La Planète Terre, l'environnement et l'action humaine, Chapitre 4 Le fonctionnement de l'appareil respiratoire et cardiovasculaire, Chapitre 5 Capacités et limites de l'organisme, Fiches de révisions: Planète Terre, environnement et action humaine, Fiches de révisions: Le vivant et son évolution, Follow BLOG SVT DU COLLEGE PIERRE VALDO on WordPress.com. Le génotype s'exprime en donnant chaque allèle, séparés par une double barre : S//S, m//m par exemple. Pour qu'une maladie récessive apparaisse dans la descendance directe, il faut que les deux parents aient transmis l'allèle morbide à leur enfant. Conclusion : deux parents porteurs sains de la maladie ont un risque sur quatre, soit un risque de 25 %, d'engendrer un enfant malade. On peut classer les maladies héréditaires en combinant deux critères. Ce pigment est nommée mélanine et les cellules qui la produisent sont des mélanocytes. L'arbre ci-dessous représente une famille dans laquelle les quatre groupes : A, B, AB et O sont présents. endobj La génétique humaine se propose d’étudier les mécanismes et les modalités de la transmission des caractères et certains anomalies chez l’Homme. Par contre, l'allèle o est récessif, des parents de groupe O ne présentent que des allèles o dans leur génotype, ils ne peuvent avoir que des enfants du groupe O. Analyse de la transmission héréditaire d’un couple d’allèle Page. Pour cela écrivez les génotypes des individus: II2, II3, III2 et III3. <>>> • L'exemple de la transmission des groupes sanguins permet de comprendre comment on analyse un arbre généalogique, et les informations que l'on peut en tirer. Quand une maladie résulte du ... >>>> Voir module "Construire son arbre généalogique" OrphaSchool - Transmission des maladies génétiques ... Analyse de l'arbre Un des deux parents d'un individu malade est atteint. exemple: dans un croisement entre fleurs rose, on s’attend à obtenir les fleurs rouges, roses et blanches avec les proportions respectives 1/4, 2/4 et 1/4. Vous devez sélectionner au moins une valeur. ... Exercices. Elle tend à la résolution de certains problèmes dont les plus fréquentes sont: L’arbre généalogique (ou pedigree chez les animaux) est une méthode d’étude de la transmission des maladies héréditaires qui permet de reconstituer l’ascendance d’un individu plutôt que sa descendance ; ceci a pour avantage de contourner le problème de la longue durée des générations et donc de faciliter l’étude. Chapitre 13 : L’histoire et l’évolution de la Terre et des êtres vivants, 13. 68 % 1 ES vers la terminale Thème 1 : science climat et société 64 Exercice d'application 5 p217 (à compléter dans le PDF) TP2 - La dynamique des écosystèmes Chapitre 2 - L'Humanité et les écosystèmes. L'allèle B est dominant, il suffit qu'un des deux parents transmette l'allèle B, et l'autre soit l'allèle B soit l'allèle o, ce dernier peut donc appartenir à n'importe quel groupe mis à part AB. Exercices de génétique 1. Au cours de la gamétogenèse, la méiose assure normalement la production de gamètes haploïdes ; qui lors de la fécondation rétablissent un stock diploïde. ETABLISSEMENT D’UN ARBRE GENEALOGIQUE: (deux allèles autosomaux croisés donnent des individus normaux). En génétique expérimentale intéressant les plantes et les animaux, la génération des parents est désignée par P1, et F1 celle de la suivante. Le risque s’élève à 1 enfant sur 12 si la mère a plus de 45 ans. Exemple: le risque de naissance d’une fille, comme d’un garçon est de 1/2. -THALASSÉMIE. Ils induisent souvent la synthèse de protéines légèrement différentes. Chapitre 14 : Les mécanismes de l’évolution. Ils peuvent se trouver sur des chromosomes non homologues. I. 1 TD 5 : Génétique humaine Exercice 1 (pour se mettre en forme...). Un autre famille non apparentée à celles évoquées plus haut a permis d’établir la généalogie suivante: Quelle contradiction apparaît entre l’hypothèse allèle récessif autosomale et cette généalogie? Allèles : variantes d'un même gène, porté par deux chromosomes homologues. Lorsqu’il s’agit de cas familiaux, l’arbre généalogique permettra de définir le mode de transmission de la maladie. Séquence 7: Génétique humaine (Serie D seulement) Aperçu des sections. peut avoir un parent de groupe AB et un parent de groupe O. elle est déclenchée par un allèle dominant. x��Z�n�8�7�w�]�̈g�( Conclusion : Ce couple présente un risque sur 4, donc 25% de risque de mettre au monde un enfant malade, ce sera obligatoirement un garçon. l’albinisme est dû à l’incapacité des cellules à effectuer la synthèse de la mélanine. Entre 10 – 12 ans, l’atteinte musculaire s’aggrave et le malade devient incapable de marcher. Exercices de génétique classique – partie II 1.

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